Kiel/Ulm/Oxford/Boston, 23 de junio de 2013. En el estudio más exhaustivo sobre la migraña realizado hasta la fecha, un consorcio internacional de investigadores ha descubierto cinco nuevas regiones genéticas que se consideran relevantes para el desarrollo de la migraña. El estudio abre nuevas vías para comprender las causas y los desencadenantes biológicos de los ataques de migraña. «Los genes recién descubiertos son funcionalmente importantes para la señalización de las células nerviosas, el metabolismo energético en estas células y el procesamiento de la memoria en el cerebro», afirma el coautor del estudio, el Prof. Dr. Hartmut Göbel, del Centro de Migraña y Cefalea de la Clínica del Dolor de Kiel. «Esto sienta las bases para el desarrollo específico de nuevos métodos de tratamiento que puedan intervenir con precisión en los mecanismos subyacentes al desarrollo de la migraña». Los resultados se publicaron el 23 de junio de 2013 en la prestigiosa revista Nature Genetics.
Un equipo internacional de investigación identificó doce regiones en el genoma de pacientes con migraña que contribuyen al riesgo de desarrollarla. Ocho de estas regiones se descubrieron cerca de genes que controlan los circuitos cerebrales. Dos de estas regiones genéticas son responsables del mantenimiento de la función normal del cerebro y las neuronas. La regulación de estos circuitos se considera significativa para el riesgo genético de desarrollar migraña.
La migraña es una enfermedad gravemente incapacitante que afecta aproximadamente al 14% de la población adulta. Se ha clasificado como la séptima enfermedad más incapacitante de la historia de la humanidad y la enfermedad neurológica más costosa. Su estudio científico es difícil debido a la falta de biomarcadores claros para el período entre ataques de migraña o durante estos.
“Este estudio ha aportado nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos de la migraña”, afirma el coautor Dr. Aarno Palotie, del Instituto Wellcome Trust Sanger de la Universidad de Oxford, Inglaterra: “La migraña es un trastorno neurológico particularmente complejo y difícil de analizar en estudios científicos; entre ataques, el paciente está sano, lo que dificulta la detección de cambios biológicos. Hemos demostrado que los estudios genéticos son una forma muy eficaz de investigar los cambios bioquímicos y biológicos en la migraña que subyacen a la raíz de la enfermedad”.
El equipo internacional de investigación descubrió los factores de riesgo genético subyacentes resumiendo y comparando los resultados de más de 29 estudios genómicos diferentes. Estos estudios incluyen a más de 100.000 pacientes con migraña y sujetos de control.
“Los nuevos hallazgos de la investigación se basan, entre otras cosas, en casos de migraña cuidadosamente diagnosticados en centros internacionales de migraña”, afirma el coautor, el Prof. Dr. Hartmut Göbel, del Centro de Migraña y Cefalea de la Clínica del Dolor de Kiel: “En estrecha colaboración con científicos del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Ulm, analizamos el material genético de familias afectadas a lo largo de muchos años. Esta colaboración internacional permitió analizar datos de 29 estudios con un total de 23 285 pacientes con migraña y 95 425 sujetos de control”.
Los investigadores descubrieron que algunas regiones de riesgo están muy cerca de los loci genéticos que regulan la sensibilidad al estrés oxidativo en las células nerviosas. El estrés oxidativo es un proceso que provoca el mal funcionamiento de las células nerviosas.
“Un desafío particular ahora será aclarar en detalle qué mecanismos moleculares subyacen realmente a esta predisposición genética, porque solo este conocimiento nos permitirá posiblemente desarrollar medidas de tratamiento nuevas y más específicas”, explica el coautor Dr. Christian Kubisch del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Ulm.
El equipo de investigación asume que muchos de los genes de riesgo identificados están interconectados funcionalmente y tienen el potencial de alterar la regulación interna de las células nerviosas del cerebro. Esto conduce al desarrollo de ataques de migraña.
“No habríamos podido hacer este descubrimiento si solo hubiéramos examinado grupos más pequeños de pacientes y sujetos de prueba”, afirma la coautora Dra. Gisela Terwindt de la Universidad de Leiden, Países Bajos: “Este amplio estudio con más de 100.000 muestras examinadas de pacientes con migraña y sujetos de control nos permite descubrir específicamente la base genética y analizarla con más profundidad en el laboratorio”.
El equipo identificó 134 regiones genéticas adicionales que aumentan el riesgo de migrañas, pero estas mostraron una significación estadística menor. Se requiere más investigación para determinar si estas regiones interactúan y cómo lo hacen. Otros estudios similares han demostrado que, en total, estas regiones genéticas pueden desempeñar un papel igualmente significativo en el desarrollo de la enfermedad.
“Esta metodología de investigación es la manera más eficiente de descubrir los mecanismos biológicos de las enfermedades neurológicas”, afirma el coautor Dr. Mark Daly, del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad del MIT, Harvard (EE. UU.). “Estudios eficaces que nos proporcionen información biológica y bioquímica sobre el desarrollo de estas enfermedades son esenciales para comprender y descifrar mejor estas afecciones graves y debilitantes”. Ampliar estos estudios con un análisis aún más profundo de los marcadores biológicos aumentará nuestra capacidad para descubrir las causas y los desencadenantes de estas enfermedades neurológicas graves, a menudo crónicas.
migraña
La migraña es una afección generalizada y una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso humano. Provoca una discapacidad significativa en quienes la padecen y puede presentarse a cualquier edad, con una mayor incidencia en la cuarta década de la vida. Una de cada tres mujeres y uno de cada doce hombres pueden verse afectados. Las migrañas se presentan de forma episódica en forma de ataques, cada uno de los cuales dura hasta tres días. El dolor de cabeza es pulsátil y punzante. La actividad física intensifica el dolor, lo que a menudo obliga a guardar reposo en cama. Los ataques pueden ir acompañados de náuseas intensas, vómitos, sensibilidad al ruido y a la luz, y otros síntomas generales y neurológicos.
La frecuencia de los ataques varía considerablemente. Los pacientes con migraña crónica se ven particularmente afectados, experimentando ataques de migraña más de 15 días al mes. Estos pacientes tienen poco tiempo para recuperarse entre ataques, y su experiencia general y su comportamiento pueden verse significativamente afectados. La migraña se considera una de las enfermedades más costosas del sistema nervioso. La Organización Mundial de la Salud la considera una de las enfermedades más incapacitantes, especialmente entre las mujeres.
La migraña se considera actualmente una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. Los ataques de migraña prolongados y frecuentes provocan cambios estructurales en el sistema nervioso. Esto, a su vez, favorece diversas afecciones asociadas. Estas incluyen, en el ámbito neurológico, la epilepsia, la cefalea por abuso de medicamentos y el accidente cerebrovascular; en el ámbito psiquiátrico, la depresión, la ansiedad y los trastornos de pánico; y en el ámbito de la medicina interna, los infartos, la enfermedad coronaria y la hipertensión.
Apoyo financiero
Los investigadores de la Clínica del Dolor de Kiel y sus colegas del Instituto de Genética Humana de Ulm recibieron un importante apoyo financiero para su trabajo gracias a la financiación de la Red Nacional de Investigación del Genoma (NGFN-plus), el Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF) y la Fundación Alemana de Investigación (DFG). AOK NordWest apoyó el proyecto colaborando activamente con las familias afectadas y contactándolas. La lista completa de fuentes de financiación se encuentra en el apéndice del estudio.
Detalles de la publicación
Verneri Anttila, Bendik S. Winsvold, Padhraig Gormley et al (2013) 'Metaanálisis a nivel genómico identifica nuevos loci de susceptibilidad para la migraña'. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.2676
Publicado en línea el 23 de junio de 2013; URL: http://www.nature.com/doifinder/10.1038/ng.2676
Centros participantes
La lista completa de centros participantes se puede consultar en la web de Nature: http://www.nature.com
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Datos de contacto
Prof. Dr. Hartmut Göbel
Centro de Migraña y Cefalea
Medicina Neurológica-Conductual Clínica del Dolor Kiel
Heikendorfer Weg 9-27, D-24149 Kiel
Teléfono: +49 431-200 99 121
Fax: +49 431-20099109
Correo electrónico: hg@schmerzklinik.de
Página web: https://schmerzklinik.de
Comunidad para personas que sufren de cefalea: www.headbook.me
Clasificación Internacional de la Cefalea: https://schmerzklinik.de/ihs-klassifikation/
Sufrí migrañas de joven y madre. Ahora tengo 67 años y no he tenido ninguna en años. B. Hallemann
Desde hace algún tiempo, he estado considerando la posibilidad de crear un grupo de apoyo para personas con migraña en mi escuela. Yo misma sufro de migrañas y escucho constantemente a estudiantes que también las padecen. Sospecho que esto podría estar relacionado con el nivel de ruido en las aulas pequeñas, así como con la duración de la exposición. Me gustaría que este proyecto contara con un seguimiento médico y científico para obtener resultados significativos. Un indicador de nivel de ruido que alerte a los estudiantes cuando haya mucho ruido en el aula sería una excelente manera de reducirlo. Además, si todos los estudiantes supieran que están participando en un estudio sobre la exposición al ruido y sus efectos, les ofrecería una perspectiva completamente nueva sobre el tema, especialmente a aquellos menos sensibles al ruido. ¿
Puedo acceder a cuestionarios, datos, etc., ya existentes para este proyecto? ¿A quién debería contactar para obtener apoyo profesional cualificado?
Es bueno que haya profesores como el profesor Göbel. He sufrido migraña desde que cumplí 18 años (ahora tengo 62), y la migraña en sí ha cambiado con los años. El "aura" aparece cada vez con más frecuencia sin previo aviso, acompañada de alteraciones visuales, entumecimiento en manos y brazos, y dificultades para hablar. Después, tengo una "tormenta" en la cabeza durante unos días. ¿Has encontrado algo que pueda ayudarme con eso?
¡Qué noticia tan maravillosa! También quiero agradecerle, Dr. Göbel, y a su equipo. He estado ingresada en la clínica del dolor dos veces, la última en 2008. Desde entonces, me he sentido mejor. Pero sigo teniendo episodios recurrentes muy fuertes con fuertes dolores de cabeza y migrañas, que a veces duran dos semanas. Durante estos episodios, mi mente y mi espíritu están completamente agotados. Entonces siempre surgen las mismas dos preguntas: 1. ¿Qué está fallando tanto en mi cabeza? 2. ¿Qué debo hacer para mejorar? Porque los dolores de cabeza aparecen incluso cuando todo parece estar bien. Sin estrés, sin plazos de entrega, he dormido y comido bien.
Este informe me ha devuelto la esperanza de que algún día podré sentirme mucho mejor.
Saludos cordiales desde Münster,
Ilona Kretschmann
Estimado profesor Göbel,
estimado equipo de la clínica del dolor,
Yo también quisiera expresar mi sincera gratitud por este alentador artículo. Es muy reconfortante para nosotros, las personas afectadas, que se esté llevando a cabo una investigación tan exitosa, que abre nuevas vías de tratamiento. En el futuro, los pacientes podrán recibir un tratamiento altamente específico e incluso más individualizado una vez que las pruebas genéticas proporcionen datos precisos. Este es un gran avance que beneficiará a las generaciones futuras.
Aunque quizás tengamos que esperar un tiempo para que se desarrollen medicamentos basados en estos hallazgos, esto deja meridianamente claro que las migrañas no son un "trastorno del comportamiento". No son imaginarias ni una enfermedad mental; más bien, ahora se ha demostrado que la genética es la culpable. Este nuevo conocimiento sin duda contribuirá a mejorar la aceptación pública de esta afección gravemente debilitante.
Gracias a usted y a todos los demás investigadores que continuamente nos dan esperanza.
Un cordial saludo,
Bettina Frank
Estimado profesor Dr. Göbel,
le felicito a usted y a todo su equipo por este fantástico éxito y los nuevos hallazgos.
Investigadores incansables como usted nos devuelven la esperanza y no se limitan
a intentar "desestimar" los ataques de 72 horas con explicaciones psicológicas.
Atentamente,
Brigitte Pribik
¡Muchísimas gracias por esta información!
Los nuevos conocimientos me están ayudando a comprender mejor las causas de mis migrañas.
Antes, mis ataques de migraña se atribuían principalmente a factores psicológicos.
Hoy, gracias a su apoyo, a mi terapeuta del dolor y a los cambios en mi estilo de vida, puedo controlar los ataques mucho mejor.
Un cordial saludo desde Bad Segeberg,
Gitte.
Gracias al apoyo que recibí en Kiel, ahora soy más consciente de cómo manejar mis migrañas. Desde mi tratamiento en Kiel,
no he desaparecido por completo, pero tengo muchos menos dolores de cabeza.
La investigación está revelando todo.
Muchísimas gracias.
R. Lubberts
Es gratificante saber que investigaciones como esta arrojan luz sobre las migrañas y eliminan la etiqueta de "hipersensibles" para quienes las padecen.
Cada contribución de este tipo educa, rompe tabúes... ¡y da esperanza!
Como persona que sufre de migrañas, le agradezco de todo corazón, Prof. Dr. Göbel, y a todo el equipo de investigación.
Doro
Yo también quiero expresar mi agradecimiento a Hella Kiecksee. Habló con sinceridad. Espero que estos nuevos hallazgos conduzcan pronto a nuevos métodos de tratamiento eficaces e indoloros.
Los felicito a usted y a su equipo, y sé que perseverarán.
Un cordial saludo
, Liane Hößler
Al profesor Dr. Göbel y a su equipo, así como a los muchos otros investigadores incansables, les expresamos nuestro más sincero agradecimiento por su inmensa dedicación en la lucha contra las migrañas.
Informes como el de hoy siempre nos dan ánimo y esperanza a quienes las padecemos.
Es maravilloso que haya gente tan dedicada como ustedes. Gracias por su compromiso inquebrantable.
Saludos cordiales,
Hella Kiecksee