Cambridge, MA, USA, Kilonia, 22 czerwca 2018 r. W ramach najszerszej jak dotąd międzynarodowej współpracy nad molekularnymi podstawami genetycznymi chorób ośrodkowego układu nerwowego, międzynarodowe konsorcjum badawcze, w którego skład weszli naukowcy z Kiel Pain Clinic, odkryło powiązania genetyczne między zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi. Grupa badawcza składała się z ponad 600 instytucji na całym świecie. Odkrycia te znacznie wykraczają poza dotychczasową wiedzę na ten temat. Zespół odkrył, że zaburzenia psychiczne mają rozległe podobieństwa genetyczne. Natomiast zaburzenia neurologiczne są genetycznie odrębne. W badaniu opublikowanym dzisiaj w czasopiśmie Science autorzy opisują wyniki najobszerniejszego jak dotąd zbioru danych na temat powiązań genetycznych zaburzeń mózgu. Odkrycia pokazują, że zaburzenia psychiczne wykazują istotne podobieństwa na poziomie molekularnym, które nie znajdują odzwierciedlenia w obecnych kategoriach diagnostycznych. Odkrycia te sugerują, że nasza wiedza na temat pochodzenia, diagnostyki i leczenia chorób ośrodkowego układu nerwowego wymaga ponownego przemyślenia.
Jeśli uda się odkryć powiązania genetyczne i schematy nakładania się w molekularno-genetycznym podłożu różnych chorób, możliwe będzie również lepsze zrozumienie przyczyn tych chorób. W rezultacie możliwe będzie zidentyfikowanie konkretnych mechanizmów, które będą stanowić cele dla spersonalizowanych terapii.
W ramach niniejszego badania międzynarodowe konsorcja badawcze połączyły swoje dane, aby przeanalizować wzorce genetyczne 25 zaburzeń psychicznych i neurologicznych. Odkrycia te były możliwe dzięki największej jak dotąd międzynarodowej analizie tego tematu, która zebrała wszystkie dostępne dane na całym świecie. Grupa badawcza zidentyfikowała nakładanie się genów za pomocą badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) u 265 218 pacjentów i 784 643 osób z grupy kontrolnej. W projekcie badawczym wykorzystano dane od kilkuset badaczy, aby pogłębić naszą wiedzę na temat funkcjonowania mózgu – było to przedsięwzięcie bezprecedensowe.
Głównym odkryciem było stwierdzenie znacznego nakładania się molekularnych podstaw zaburzeń psychicznych. Dotyczy to w szczególności zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), choroby afektywnej dwubiegunowej, epizodów depresyjnych i schizofrenii. Dane wskazują również na wyraźne nakładanie się molekularnych podstaw jadłowstrętu psychicznego, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i zespołu Tourette'a.
Natomiast molekularne podłoże chorób neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona czy stwardnienie rozsiane, okazało się wyraźnie niezależne. Wyjątkiem była jednak migrena z aurą i migrena bez aury. To powszechne zaburzenie bólu głowy, które Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) uważa za jedną z najbardziej wyniszczających chorób u ludzi, wykazywało powiązania genetyczne między zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzeniami depresyjnymi i zespołem Tourette'a.
To jak dotąd najbardziej kompleksowe badanie nad genetycznymi powiązaniami chorób ośrodkowego układu nerwowego dostarcza namacalnych dowodów na genetyczne podłoże zaburzeń psychicznych i neurologicznych. Prof. dr Hartmut Göbel, współautor i lekarz naczelny Kliniki Leczenia Bólu w Kilonii, komentuje wyniki: „Złożoność migreny jako wyjątkowego zaburzenia neurologicznego przejawia się w istotnych powiązaniach zarówno z objawami psychologicznymi, jak i neurologicznymi. Migrena jest zatem słusznie nazywana encyklopedią neurologii. Dane te pokazują również kompleksową symptomatologię migreny. Ponadto wyjaśniają, dlaczego ryzyko chorób psychicznych, takich jak depresja, lęk i zmiany osobowości, wzrasta ośmiokrotnie u pacjentów z migreną. Podkreślają również wspólne podłoże chorób naczyniowo-mózgowych i migreny, w tym zwiększone ryzyko udaru mózgu i chorób sercowo-naczyniowych”
Kluczowym wnioskiem jest to, że obecna kategoryzacja diagnostyczna zaburzeń mózgu nie odzwierciedla dokładnie leżącej u ich podstaw rzeczywistości biologicznej. Klasyfikacja diagnostyczna tych zaburzeń może nie odzwierciedlać w sposób adekwatny mechanizmów, poprzez które powstają one w ośrodkowym układzie nerwowym i powodują nakładające się objawy.
Dalsze wyjaśnienie tych zależności genetycznych może doprowadzić do różnicowania nowych jednostek chorobowych i umożliwić dokładniejsze opracowanie nowych metod leczenia, a także dobór pacjentów do skutecznego leczenia. Stwierdzono ograniczony związek między współwystępowaniem migreny z aurą a udarem niedokrwiennym. Podtypy migreny – migrena bez aury i migrena z aurą – również wykazywały istotne powiązania genetyczne. W przypadku chorób neurologicznych stało się jasne, że choroba Alzheimera, krwotok śródmózgowy, udar niedokrwienny i migrena wykazywały istotne negatywne powiązania genetyczne ze zmiennymi poznawczymi.
Źródło: Science 22 czerwca 2018 r.: tom 360, wydanie 6395, eaap8757, DOI: 10.1126/science.aap8757
Science 22 Jun 2018:Vol. 360, wydanie 6395, eaap8757, DOI: 10.1126/science.aap8757
zostaw komentarz