Un nuevo estudio de todo el genoma, incluido uno de la Clínica del Dolor de Kiel, identifica por primera vez factores de riesgo genéticos para la cefalea en racimos: el objetivo del estudio fue recopilar datos para el primer metanálisis de un estudio de asociación de todo el genoma de la cefalea en racimos, para identificar variantes de riesgo genético y obtener conocimientos biológicos sobre la causa de la cefalea en racimos.
Se reclutaron 4777 pacientes (3348 hombres y 1429 mujeres) con diagnóstico clínico de cefalea en racimos, procedentes de 10 cohortes europeas y una de Asia Oriental. Se priorizaron los genes causales mediante cinco métodos complementarios.
La heredabilidad estimada de la cefalea en racimos, basada en el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), fue del 14,5 %. En el metanálisis primario, se identificaron nueve señales independientes en siete loci significativos a nivel genómico y un locus adicional en el metanálisis transétnico. Los 20 genes priorizados como potencialmente causales de la cefalea en racimos mostraron enriquecimiento en arterias y tejido cerebral. La cefalea en racimos se correlacionó genéticamente con el tabaquismo, las conductas de riesgo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la depresión y el dolor musculoesquelético. El análisis de aleatorización mendeliana sugirió un efecto causal de la intensidad del tabaquismo en la cefalea en racimos. Tres de los loci identificados compartían la migraña.
Este primer metanálisis de un estudio de asociación de todo el genoma proporciona información importante sobre la base biológica de la cefalea en racimos.