Nowe badanie całego genomu, w tym badanie przeprowadzone w Kiel Pain Clinic, po raz pierwszy zidentyfikowało genetyczne czynniki ryzyka klasterowego bólu głowy. Celem badania było zebranie danych na potrzeby pierwszej metaanalizy badania asocjacyjnego całego genomu dotyczącego klasterowego bólu głowy, zidentyfikowanie wariantów ryzyka genetycznego oraz uzyskanie biologicznej wiedzy na temat przyczyn klasterowego bólu głowy.
W sumie 4777 pacjentów (3348 mężczyzn i 1429 kobiet) z klinicznie zdiagnozowanym klasterowym bólem głowy zostało zrekrutowanych z 10 kohort europejskich i jednej wschodnioazjatyckiej. Priorytetyzacja genów przyczynowych została ustalona za pomocą 5 uzupełniających się metod.
Szacowana dziedziczność klasterowego bólu głowy oparta na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP) wyniosła 14,5%. Zidentyfikowaliśmy dziewięć niezależnych sygnałów w siedmiu locus istotnych w całym genomie w pierwotnej metaanalizie i jednym dodatkowym locus w metaanalizie transetnicznej. 20 genów uznanych za potencjalnie przyczynowe dla klasterowego bólu głowy wykazało wzbogacenie w tętnicach i tkance mózgowej. Klasterowy ból głowy był genetycznie skorelowany z paleniem papierosów, zachowaniami ryzykownymi, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), depresją i bólem mięśniowo-szkieletowym. Analiza randomizacji mendlowskiej sugerowała przyczynowy wpływ intensywności palenia papierosów na klasterowy ból głowy. Trzy z zidentyfikowanych locus były wspólne z migreną.
Pierwsza metaanaliza badania asocjacyjnego obejmującego cały genom dostarcza ważnych informacji na temat biologicznych podstaw klasterowego bólu głowy.