Badania genetyczno-molekularne nad rozwojem klasterowych bólów głowy:
Klinika Leczenia Bólu w Kiel i Szpital Uniwersytecki w Hamburgu badają uczestników
Trójdzielno-autonomiczne bóle głowy charakteryzują się bardzo silnymi i nieznośnymi bólami głowy, którym towarzyszą objawy ze strony autonomicznego układu nerwowego w okolicy głowy, takie jak przekrwienie spojówki (zaczerwienienie spojówki), łzawienie (łzawienie oczu), przekrwienie nosa i/lub katar (zatkany i/lub cieknący nos), wzmożone pocenie się czoła i twarzy, zwężenie źrenicy (mioza), opadanie powieki (ptoza), obrzęk powiek oraz zmiany skórne. Podczas ataku osoby dotknięte chorobą są zazwyczaj niespokojne i nadpobudliwe.
Naukowcy z Kliniki Leczenia Bólu w Kilonii i Szpitala Uniwersyteckiego w Hamburgu badają, które molekularne czynniki genetyczne odgrywają rolę w rozwoju klasterowych bólów głowy i innych rzadkich pierwotnych bólów głowy. W tym celu poszukujemy pacjentów cierpiących na klasterowe bóle głowy i inne rzadkie pierwotne bóle głowy, takie jak hemikrania ciągła, przewlekła napadowa hemikrania, SUNCT i inne.
Dane epidemiologiczne dotyczące klasterowych bólów głowy wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia tej choroby u krewnych pierwszego stopnia. Przypadki rodzinne odnotowuje się również w przypadku bardzo rzadkich pierwotnych bólów głowy. W przeciwieństwie do mukowiscydozy czy pląsawicy Huntingtona, gdzie mutacja dotyczy jednego genu, w rozwoju pierwotnych bólów głowy zaangażowanych jest kilka genów. To znacznie utrudnia identyfikację przyczynowych mutacji genetycznych.
Aby zidentyfikować istotne regiony w genomie, potrzebujemy zatem współpracy jak największej liczby pacjentów. Lekarze i naukowcy z Kliniki Leczenia Bólu w Kilonii oraz Instytutu Genetyki Człowieka w Hamburgu planują przebadać kilkuset pacjentów cierpiących na klasterowe bóle głowy i inne rzadkie, pierwotne bóle głowy.
Naszym celem jest wykorzystanie analiz genetycznych do kompleksowego zbadania mechanizmów molekularnych leżących u podstaw rzadkich pierwotnych bólów głowy. Uczestnicy muszą jedynie dostarczyć próbkę krwi i wypełnić kwestionariusz dotyczący swojej choroby. Mamy nadzieję, że po zidentyfikowaniu odpowiedzialnych genów uda się opracować nowe i skuteczniejsze terapie, które w dłuższej perspektywie pozwolą na skuteczniejsze leczenie tych wyniszczających objawów.
Osoby zainteresowane udziałem w badaniu mogą się skontaktować
Starszy lekarz dr Katja Heinze-Kuhn,
praktyka neurologicznej terapii bólu w Klinice Leczenia Bólu w Kilonii,
e-mail: praxis@schmerzklinik.de
, tel.: +49 431-20099-400
Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie lub online. Próbkę krwi (1 probówka krwi EDTA) może pobrać Twój lekarz rodzinny.
