Une nouvelle étude pangénomique, dont une menée par la clinique de la douleur de Kiel, identifie pour la première fois des facteurs de risque génétiques de la céphalée en grappe : l’objectif de l’étude était de recueillir des données pour la première méta-analyse d’une étude d’association pangénomique sur la céphalée en grappe, d’identifier les variants génétiques à risque et d’obtenir des informations biologiques sur la cause de la céphalée en grappe.
Au total, 4 777 patients (3 348 hommes et 1 429 femmes) atteints de céphalée en grappe diagnostiquée cliniquement ont été recrutés au sein de 10 cohortes européennes et d’une cohorte d’Asie de l’Est. Les gènes causaux ont été priorisés à l’aide de 5 méthodes complémentaires.
L'héritabilité estimée de la céphalée en grappe, basée sur les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), était de 14,5 %. Nous avons identifié neuf signaux indépendants à sept loci significatifs à l'échelle du génome dans la méta-analyse principale et un locus supplémentaire dans la méta-analyse transethnique. Les 20 gènes considérés comme potentiellement causaux de la céphalée en grappe présentaient un enrichissement en gènes dans les artères et le tissu cérébral. La céphalée en grappe était génétiquement corrélée au tabagisme, aux comportements à risque, au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), à la dépression et aux douleurs musculo-squelettiques. L'analyse de randomisation mendélienne suggérait un effet causal de l'intensité du tabagisme sur la céphalée en grappe. Trois des loci identifiés étaient également présents dans la migraine.
Cette première méta-analyse d'une étude d'association pangénomique apporte des informations importantes sur les bases biologiques de la céphalée en grappe.